张静澜
浙江大学医学遗传与发育研究院 · 副院长、求是特聘教授、博士生导师
浙江大学求是特聘教授
科研界杭州
医学遗传学无创产前筛查单基因病罕见病基因组学遗传检测转化
个人简介
张静澜现任浙江大学医学遗传与发育研究院副院长、求是特聘教授、博士生导师。她此前在复旦大学附属妇产科医院任研究员，并作为复旦大学医学遗传研究院兼职研究人员开展合作。她获贝勒医学院博士学位，曾在美国从事医学遗传诊断实验室工作。研究重点是利用孕妇外周血游离胎儿DNA筛查染色体及单基因疾病，并解析罕见病致病基因。其团队提出多类型遗传病同步无创筛查方案并推动临床转化。
专业成就
1. 提出并验证协同等位基因靶向富集测序技术，支持胎儿染色体与单基因病联合无创筛查。
2. 2019年在《Nature Medicine》发表多种孟德尔单基因病游离胎儿DNA无创测序研究。
3. 参与罕见病致病基因发现和产前检测技术转化。
科研成果
1. 作为通讯作者发表2019年《Nature Medicine》论文，评估母体血浆游离胎儿DNA对多种单基因病的测序检测。
2. 作为通讯作者参与协同等位基因靶向富集方法研究，实现染色体非整倍体、微缺失重复及单基因病同步筛查。
3. 作为共同第一作者参与2024年《Nature Medicine》前瞻性多中心研究，检验综合性游离DNA筛查在高风险妊娠中的表现。
企业成果
1. 作为博昊基因公开项目资料所列首席科学家，参与NIPT2 Pro三类遗传病联合无创筛查技术研发及临床转化。
荣誉奖项
2019年上海市科学技术进步一等奖（项目完成人之一）
2020年国家科学技术进步二等奖（团队项目完成人之一）
行业贡献
1. 将无创单基因病筛查研究推进到多类型遗传病联合检测和临床应用场景。
2. 参与医学遗传检测相关合作研发，连接医院研究与体外诊断产品转化。
3. 参与十万例NIPT2.0多中心队列与临床应用标准相关交流。