袁慧军
四川大学华西医院罕见病研究院 · 院长、研究员、博士生导师
国家杰出青年科学基金获得者
科研界成都
罕见病医学遗传学遗传性耳聋全基因组测序精准诊断
个人简介
四川大学华西医院罕见病研究院院长、研究员、博士生导师，国家杰出青年科学基金获得者。1995年获军事医学科学院博士学位，曾在解放军总医院和美国爱荷华大学开展博士后研究，历任解放军总医院聋病分子遗传学研究室主任、陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心主任，2021年起任现职。长期研究遗传性耳聋和罕见病精准诊断，牵头中国全域CDGC大型耳聋队列及十万例中国罕见病患者全基因组测序计划。公开机构资料记载其发现多个耳聋致病基因并建立耳聋人群遗传数据库。
专业成就
1. 发现PCDH15、PRPS1和DIABLO等耳聋致病基因，推进聋病分子遗传学研究。
2. 牵头CDGC耳聋队列与十万例罕见病患者测序计划，建设大规模基因组资源。
科研成果
1. 研究揭示中国两万六千余例耳聋患者的遗传结构，绘制耳聋地图，为遗传筛查策略提供依据。
2. 团队利用高原人群全基因组数据构建短串联重复变异图谱，分析其与高海拔适应的关联。
3. 牵头遗传性耳聋致病基因鉴定与机理研究，推动基因检测应用于罕见病精准诊断。
荣誉奖项
国家杰出青年科学基金；第五届全国优秀科技工作者；2007年中华医学科技奖二等奖（项目第3完成人）
行业贡献
1. 担任中国遗传学会罕见病专业委员会主任委员，促进罕见病学术交流与队列协作。
2. 建设中国耳聋人群表型和遗传变异数据库，为公共卫生筛查政策提供数据支持。